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| Foto Levi Aguiar / Ascom Hias) |
No Ceará, 450 pessoas já fizeram exame genético para diagnóstico de doenças raras por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) no Hospital Infantil Albert Sabin (Hias) e Universitário Walter Cantídio (HUWC), em Fortaleza.
Desses mais de 400 exames de Sequenciamento Completo do Exoma (WES), 240 foram realizados no Hias em 2025 e 210 foram feitos no Hospital Universitário, entre o fim de 2024 até 2026.
Cerca de 70% (em torno de 168) das coletas feitas no Hias, no ano passado, confirmaram o diagnóstico de condições raras. Neste ano, houve cinco exames e quatro agendamentos para o exoma no Hias, até o momento desta publicação.
No HUWC, o índice de confirmações dos diagnósticos foi de aproximadamente 65% (em torno de 136 crianças e adultos com condições genéticas que realizaram o exame).
Neste ano, 39 exames genéticos do exoma foram realizados no Hospital Universitário Walter Cantídio, até o início de março deste ano. Há cerca de 200 pessoas aguardando na fila de espera do Hospital para fazer a coleta, segundo as informações repassadas pelo HUWC.
O Ministério da Saúde define doenças raras como condições que afetam 1,3 pessoas em cada 2 mil indivíduos. Segundo a pasta, cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por elas.
No panorama internacional, cerca de 300 milhões de pessoas são afetadas por doenças raras em todo o mundo, conforme a organização Rare Disease Day, que estima que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes delas no planeta todo.
Alguns exemplos dessas doenças são angioedema, fibrose cística, esclerose múltipla e a hepatite autoimune, além de ocorrências de câncer com baixa incidência na população são também classificadas como doenças raras.
De acordo com a organização, “a necessidade de cuidados de saúde especializados e de alta qualidade cria desigualdades e barreiras ao acesso ao tratamento e aos cuidados de doenças raras”.
Um dos problemas enfrentados pelas famílias é a demora da espera pela confirmação do diagnóstico.
O geneticista Wallace Meireles, que trabalha no HUWC há 6 anos, explica que pacientes com doenças raras costumam levar de 5 a 10 anos para obter um diagnóstico definitivo.
“A grande importância do exame é que ele consegue reduzir a odisséia diagnóstica dos pacientes com doenças raras. Um paciente com doença rara passa de 5 a 10 anos para chegar num diagnóstico. O paciente que chega ao diagnóstico, ele consegue oportunizar os cuidados”, diz Wallace.
Com informações do O Povo.
